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缺失变异是一种重要的基因组结构变异形式,对个体的生长发育会造成一定程度的影响。以RAD-seq、2b-RAD等为代表的简化基因组测序在降低测序成本的同时又能获取大量遗传变异信息,其中包括缺失变异的信息。本文从理论上讨论了简化基因组2b-RAD数据测序深度和缺失片段大小对检测缺失变异的影响,并利用模式生物拟南芥的半模拟数据对理论分析进行了验证。结果发现,测序数据量在20×左右,当缺失区域内含有的酶切标签数目不小于3时,缺失区域检测的错误率趋近于0,且上述结果对于不同大小的缺失片段的检测均有效,这为2b-RAD数据提供了一个新的应用方向,为实际数据缺失变异研究提供了理论上的指导。 相似文献
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